Amniosentez anne adayının karın cildinden girilen bir iğneyle bebeğin içinde yüzdüğü amnios sıvısına ulaşılması ve buradan sıvı örneği alınması işlemine verilen isimdir. Amniosentez bebeğin sıvısının normalden fazla olması (polihidramnios) gibi durumlarda anne adayını rahatlatmak için tedavi amaçlı kullanılabileceği gibi, günümüzde daha sıklıkla bebekte kromozomal veya başka genetik hastalıkların araştırması için tanı amaçlı kullanılmaktadır.
İşlemin kendisi aslında koldan kan alma gibi teknik olarak basit bir işlemdir. Ailelerin farklı kaynaklardan edindikleri yetersiz/yanlış/taraflı bilgiler nedeniyle, Amniosentez gerekli olduğu halde yaptırmama sebeplerinin başında işlem sonrasında gebelik kaybı (düşük yapma) olması korkusu ve endişesidir. Ancak, Amniosentezin tecrübeli ellerde yapılması durumunda çok küçük olasılıkla gebelik kaybına neden olabileceği birçok bilimsel araştırmada kanıtlanmış bir mevzudur. Tecrübeli ellerde gebelik kaybı olasılığının 1000 (bin) işlemde bir olduğu bilinmektedir.
Hangi durumlarda uygulanır?
Günümüzde amniosentez en sık tanı amaçlı olarak uygulanmaktadır. Bu uygulamalarla sitogenetik tanı (kromozom anomalisi araştırması), bebeğe ait metabolik hastalıkların tanısı, ailede bilinen bir gen mutasyonunun (bozukluğunun) araştırılması gibi bir çok durumun tanısı mümkündür. Genetik biliminin gelişmesiyle günümüzde bebekte tek gen kusurlarına bağlı hastalıklar da tanınabilmektedir ve araştırılabilen genetik hastalıkların sayısı da gün geçtikçe artmaktadır.
Aşağıdaki durumlarda bebeğin kromozom anomalisinin araştırılması amacıyla Amnisentez yapılması önerilebilir:
1. Anne yaşı tek başına hiçbir şekilde Amniosentez yapılması için kesin bir neden değildir. Bebekte anormal ultrasonografi bulgusu veya tarama testlerinde (İkili-üçlü, dörtlü test, Anne kanında fetal DNA testleri) pozitif bulgu varlığında kesin tanı konulabilmesi için gebelikteki yegane tanısal seçenektir.
2. Daha önce kromozom anomalili olan bir bebek (Örneğin Down Sendromlu bebek) doğurmuş olmak.
3. Anne ya da baba adayında dengeli translokasyon taşıyıcılığı ya da diğer yapısal kromozom kusurlarının olduğunun bilinmesi.
4. Yakın akrabalardan birinde bilinen kromozom anomalisi varlığı.
5. Anne ve babada kalıtsal hastalıklar: Bazı kan ya da metabolizma hastalıkları kalıtsal olarak nesilden nesile geçer. Bu geçiş sonucu aileye yeni katılan bireyde hastalık belirtileri ortaya çıkabileceği gibi, birey ömür boyu taşıyıcı olarak da kalabilir. Taşıyıcı birey aynı hastalığı taşıyan biriyle evlilik yaptığında çocuklarında da yine ya hastalık ya da taşıyıcılık meydana gelir ve hastalığın aktarımı bu şekilde devam eder.
Özellikle akraba evliliklerinde hem anne hem de baba adayı genetik benzerlikler nedeniyle aynı hastalığı taşıma olasılıkları arttığından, bebeklerinde bu tür hastalıkların ortaya çıkma olasılığı da artmaktadır. Ancak akraba evliliği yine de hemen Amniosentez yapılması için tek başına yeterli değildir.
Hem anne, hem de baba adayının belli bir hastalığı taşıdıkları biliniyorsa, ya da anne veya babadan birinin kalıtsal olduğu bilinen bir hastalığı varsa Amniosentez ile bebeğin incelenmesi gerekir. Tanısı konulmak istenen hastalığa göre özel genetik tektikler kullanılır.
6. Anne kanından yapılan tarama testlerinde (İkili-üçlü, dörtlü test, Anne kanında fetal DNA testleri) pozitif bulgu varlığında bu testlerin sonuçları her Anne adayı için bireyselleştirilerek aile talebi doğrultusunda bebeğin kromozom analizi için Amniosentez yapılabilir.
7. Rutin muayene veya ayrıntılı ultrasonografik muayenede bebekte normal olmayan bir bulgunun saptanması durumunda kromozom anomali varlığı riski arttığı için Amniosentez yapılması önerilir.
8. Anne adayının daha önce anomalili bebek doğurmuş olması: Bu anomalili doğan bebeğin kromozom analizi yapılmış olmasa da tekrarlama riski olduğundan Amniosentez yapılması değerlendirilebilir.
9. X kromozomuna bağlı kalıtsal hastalık riski olanlarda bebeğin genetik cinsiyetinin belirlenmesi: Örneğin Duchenne muskuler distrofi ve klasik hemofili gibi erkek cinsiyette ortaya çıkan hastalıkların tanısı Amniosentez ile mümkündür.
10. Tekrarlayan düşükler: tekrarlayan iki ya da üç düşük sonrası doğan bebeklerde kromozom anomalilerine nispeten sık rastlanmaktadır. Kesin bir endikasyon olmamakla beraber bu durumlarda Amniosentez ile bebeğin kromozom anomalisi açısından değerlendirilmesi uygun olabilir.
Amniosentez ne zaman yapılmalıdır?
Tanı amaçlı Amniosentez 15. gebelik haftasından itibaren yapılabilir
Tanı amaçlı Amniosentez ile kromozom analizi genellikle ortalama 3 hafta içinde sonuç vermektedir. Bu süre içinde amnion sıvısından elde edilen fetal hücreler Genetik Uzmanlarınca özel besiyerleri içinde sayıca arttırılmakta (üretilmekte!) ve yeterli hücre sayısına ulaşıldıktan sonra raporlama süreci başlatılmaktadır.
Ancak ileri gebelik haftasındaki Anne adaylarının daha hızlı cevap alabilmesini sağlayabilmek veya ultrasonografide yüksek şüpheli anormal bir bulgu saptandığında daha hızlı bir genetik sonucu elde edebilmek amacıyla standarta raporlama dışında ek genetik tetkiklerle (FISH ve QFPCR gibi) genellikle 4 iş günü içinde bir “hızlı sonuç” da almak mümkündür.
